Seth Howes, con formación en medicina y conocimientos de inteligencia artificial, ha logrado secuenciar un genoma humano completo desde su hogar.Utilizó un secuenciador portátil Nanopore P2 Solo, desarrolló su propio software para supervisar el proceso y contó con el apoyo de IA para resolver problemas técnicos complejos.

La secuenciación se realizó a una cobertura de 30×, lo que significa que cada posición del genoma se leyó aproximadamente treinta veces, generando alrededor de 90.000 millones de lecturas de bases.

Aunque realizar esto en casa es técnicamente posible, requiere un conocimiento avanzado de protocolos de laboratorio, manejo de productos químicos y equipos especializados, lo que eleva el coste hasta unos 30.000 dólares si se incluye la compra del dispositivo y el montaje del laboratorio en casa.Cada intento de secuenciación posterior podría costar unos 1.000 dólares en consumibles y análisis.

Este logro destaca por la autonomía y privacidad que ofrece, además de mostrar cómo la combinación de hardware portátil, software propio y soporte de IA permite realizar tareas que antes eran exclusivas de laboratorios especializados, aunque la calidad clínica de los resultados aún no se equipara a la de un laboratorio profesional.