Un equipo médico del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha aplicado con éxito una terapia génica innovadora a Hugo, un niño gallego de nueve años que padece una distrofia hereditaria de retina causada por una mutación en el gen RPE65.Esta enfermedad rara provoca una pérdida progresiva de visión y, hasta hace pocos años, no contaba con tratamientos capaces de frenar su avance.Antes de la intervención, el menor conservaba apenas un 5 % de visión y sufría importantes dificultades para desenvolverse en entornos con poca luz.

El tratamiento utilizado, comercializado como Luxturna y distribuido por Novartis, consiste en introducir mediante un virus modificado genéticamente una copia funcional del gen defectuoso directamente bajo la retina.

La terapia se administró en cada ojo con dos semanas de diferencia y logró no solo detener el deterioro visual, sino también mejorar la visión central y periférica del paciente.

Según los especialistas, Hugo ha recuperado alrededor de un 10 % de visión y ahora puede orientarse mejor en la oscuridad y reconocer detalles que antes no percibía.La familia asegura que los cambios comenzaron a apreciarse pocos días después de la primera intervención.El niño empezó a distinguir mejor los rostros y elementos cotidianos de su casa que hasta entonces no podía ver.

Los médicos destacan que este avance supone una esperanza para otros pacientes con enfermedades hereditarias de retina y abre la puerta al desarrollo de futuras terapias génicas dirigidas a otros genes relacionados con la ceguera degenerativa.